回憶起當年小婕在診所出生沒多久，就出現嘔吐溢奶、昏迷，甚至停止呼吸的情形，小婕媽媽至今心中仍充滿著惶恐與不安，「我的小孩究竟怎麼了？怎麼會這樣……」
阿美族的小婕出生時接受由罕病基金會所補助的原住民新生兒篩檢，檢驗結果確診了她的病症「楓糖尿症」。「楓糖尿症？這是什麼病？連聽都沒聽過。」媽媽談起當時到大醫院，小婕的情況非常危急，不僅立刻被送進加護病房，還一住就是半年。這段期間，為了兼顧小婕與大女兒的照顧，媽媽常常家裡、醫院兩邊跑，蠟燭兩頭燒，也沒有多餘的心力思考未來，只希望小婕能夠過得了這一關。還好那時候有罕病基金會的適時介入，除了篩檢費用的補助外，後續的專業醫療諮詢與低蛋白營養品的協助更是關鍵。
媽媽細心準備小婕的特殊餐食，特殊奶粉罐上記錄著媽媽久病成良醫的寶貴經驗。現在每星期都會帶小婕從山上到醫院做復健、語言治療，在家也會拉筋、鬆筋，小婕的步行有很大的進展，也漸漸有了基礎的口語表達。目前就讀特教班的小婕性格開朗、笑口常開，就連老師也都誇讚她在班上人緣好，讓媽媽非常欣慰。
貼心乖巧的宇婕總是熱情笑臉迎人。圖／罕病基金會提供
罕病基金會董事長暨馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師表示 :「『先天性代謝異常疾病』多為體染色體隱性遺傳疾病，最常發生在原住民族群的代謝異常疾病為楓糖尿症。罕病基金會掌握的30名案例中，就有22名為原住民孩子，大部分因為早期發現得以早期治療。」由於原住民在醫療資訊的取得上較為困難，在經濟條件與資訊取得的雙重條件下，單靠小額捐助為主的罕病基金會自2003年持續補助109,112人次原住民寶寶接受篩檢，約篩檢出770位異常個案(包含蠶豆症等常見代謝異常疾病) ，這也讓這些原住民朋友得以藉由篩檢，早一點接受治療，避免智能受損甚至危及生命。
「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢補助」方案今年已邁入第15年，截至去年底罕病基金會累積已投入2,618萬3,650元的經費。但其實一個民間團體力量有限，加上近年來各社福團體募款下降，實難持續提供補助。今年在台北雙連扶輪社的極力爭取下，國際扶輪總部以「疾病防治」之名，補助本會6萬美金(約190萬元新台幣)作為推動該項方案之用，這也代表台灣長期投入新生兒篩檢終被國際社會所肯定。
雙連扶輪社社長陳長安表示：「罕病基金會在新生兒篩檢工作的努力值得推廣到國際社會。本次基金除了來自國際總部，還有日本、泰國等團體相助，大家都願意共同來關心原住民及經濟弱勢新生兒的健康，更希望累積的成果能夠運用於南島國家，幫助其他國家發展新生兒篩檢制度。」罕病基金會在此由衷希望政府在新生兒篩檢的政策上，能夠擴大補助對象及項目，真正落實原住民及經濟弱勢等族群的全面照顧。
經過罕病基金會這十多年來的細心照料，讓這一群受代謝疾病所苦的家庭得以健康長大。圖／罕病基金會提供
邁向第十五年的原住民暨經濟弱勢戶的新生篩檢補助，希望有更多愛心單位一棒接一棒提供支持。圖／罕病基金會提供
原住民阿美族宇婕小朋友的照顧情形
【延伸閱讀】《昊昊，一個丙酸血症罕病兒和爸媽共同面對、成長的故事》
專欄屬作者個人意見，文責歸屬作者，本報提供意見交流平台，不代表本報立場。
