罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑的共同發起下，於1999年6月6日成立。由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，創立之初，以建立罕病病友制度化福利服務為訴求目標，為病友們爭取合理的人權與尊重；並透過多元的服務方案，提供涵蓋各層面的全人關懷服務，盼讓病友在就學、就醫、就養及就業各方面獲得應有的權利及關懷。