４歲的昊昊，是家裡的第二個寶寶，爸媽萬萬沒想到，當年昊昊出生時，護士請他們填寫「新生兒篩檢的同意書」這小小動作，是讓孩子免於智能障礙的關鍵。阿美族的漂亮女娃小婕出生沒多久，就出現嘔吐溢奶、昏迷，小婕媽媽至今心中仍充滿著惶恐與不安，不斷問：「我的小孩究竟怎麼了？」
昊昊，出生時透過在後腳跟扎血的「新生兒篩檢」，檢查罹患了極為罕見的「丙酸血症」，對當時喜迎二寶的夫妻倆，簡直是五雷轟頂，讓還在坐月子的媽媽每天淚流不止，更顧不及休養台北新竹兩地奔波，更讓媽媽傷心的是，她雖然擁有別人求之不得的豐沛母奶，昊昊卻一口也不能喝。因為丙酸血症這類先天性代謝異常疾病，過量的蛋白質會在患者體內形成毒素，嚴重會造成昏迷。
檢查可驗30項只公布11項
不僅不能喝媽媽的母奶，昊昊只能靠喝帶著有刺鼻味的特殊奶粉維生，並且也和蛋、豆、魚、肉類絕緣，蛋白質攝取只能用根莖類食物取而代之。爸爸媽媽每天都要多花半個小時到一個小時的時間，替昊昊準備特殊飲食。
11歲的小婕，當年出生後出現了嘔吐溢奶、昏迷，甚至停止呼吸的情形，「我的小孩究竟怎麼了？怎麼會這樣？」父母不斷這樣問，在罕病基金會補助的新生兒篩檢下，小婕確診為「楓糖尿症」，同樣必須要嚴格執行低蛋白的飲食。為了小婕，爸媽也只有堅強起來面對嚴格的飲食控制以及復健，雖然家裡住在烏來山區交通不便，爸媽細心守護小婕南北奔波也不累。
無論是「丙酸血症」或「楓糖尿症」，都不在目前衛福部通過的法定11項新生兒篩檢項目中。罕病基金會有感於罕病病兒因診斷不及，失去治療黃金期，2000年起推動「二代新生兒篩檢計畫」，寶寶一滴血篩檢近30種疾病，並針對原住民及經濟弱勢戶新生兒進行篩檢補助；推促國健署2006年將法定的新生兒篩檢項目由原先5項增為11項，此外，也開放讓家長簽署同意書，即可獲知11 項法定項目之外的篩檢結果。
籲各界伸援照護每個新生寶寶
就因為有了知情同意書和篩檢的補助，才讓「丙酸血症」的昊昊和「楓糖尿症」的小婕，可以及時確認，在飲食控制下，平安養大。
罕見疾病基金會董事長暨馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師表示，「先天性代謝異常疾病」多為體染色體隱性遺傳疾病，「楓糖尿症」是最常發生在原住民族群的代謝異常疾病，罕病基金會掌握30位案例中、有22位為原住民孩子，大部分因為早期發現得以早期治療。而極罕見的「丙酸血症」，在台灣只有17名病友。
罕病基金會「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢補助」今年邁入第15年，共投入2千6百多萬經費，今年國際扶輪社將捐助台幣金6萬美金(約190萬元新台幣)支持該計畫，基金會也希望更多單位與國人響應，共同守護每一個「台灣之子」的健康。
罕病基金會呼籲各界一起支持新生兒篩檢的弱勢家庭補助。圖／罕病基金會提供
