一名21天大的女嬰，出生後高燒不退，血液異常黏滯幾乎無法抽出，抽出後竟呈現灰白色如煉乳，判定罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，經台北榮總兒科團隊以「換血治療」成功搶救，對於醫療團隊的盡心盡力，女嬰的越南籍母親表達萬分感謝。
該女嬰由台北榮總遺傳代謝科主任牛道明、主治醫師楊佳鳳、朱子宏診斷為極為罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，並立即邀集兒童醫學部主任宋文舉、新生兒科主任鄭玫枝、主治醫師曹珮真等組成醫療小組進行緊急救援，進行換血治療。
「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是極為罕見的先天性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中，進而引起一連串併發症。台灣估計發生率為百萬分之一以下，越南發生率目前無正式報告，應也相當罕見，為一隱性遺傳疾病。
醫療小組指出，三酸甘油脂正常值為小於200毫克，該女嬰竟於出生21天即達2萬毫克，為正常值百倍！病情十分嚴重，如無及時正確診斷並積極處理，幾無存活機會。
經過醫療小組接續36小時不眠不休的努力，成功讓三酸甘油脂降至正常值。入院48小時後，小女嬰首度睜開雙眼，目前病情穩定已可正常進食，已順利度過最危險的時期，開始進入後續長期照顧，最重要的需密切的監控日常脂肪攝取量，目前使用特殊配方奶粉，盡快達成脂肪平衡和正常生長。
女嬰的越南籍母親表達感謝之情，她表示慶幸在台灣、在台北榮總，才能享有世界級的醫療照護，讓她的女兒重生，感謝台灣政府對待新住民如同一家人，她相信「新住民門診」的成立，將能提供更多的醫療協助，嘉惠更多的新住民。
北榮總推動新南向政策，提供新南向國家新住民快速便捷的就醫管道，宣布自明天、9月1日起，成立「新住民特別門診」，將利用多國語言翻譯系統app，提供新南向國家新住民專線電話諮詢及約診服務。
台北榮總院長張德明表示，目前台灣有許多新住民，台灣已成為他們第二個家，醫療體系需警覺注意不同種族不同血源，必定有些特殊遺傳代謝之疾病，才能提供最佳的醫療服務。台北榮總配合政府推動新南向政策，對所有新住民及其下一代，提供如同台灣本地居民一樣高水準的醫療照護，希望在這個新家園，同享幸福安康。
罕病小女嬰剛抽血的血液外觀濃稠如草莓奶昔。圖／北榮提供
離心後血清外觀如煉乳。圖／北榮提供
北榮將於明天成立新住民門診。圖／北榮提供
