每個孩子都是家長的寶貝，確診罹病已經是陷入深淵，如果所患 疾病又屬罕見疾病，那更是手足無措、求助無門；高雄長庚醫院今25日(三)正式成立兒童神經罕病中心，並由兒童神經科洪碧蓮主任擔任中心主任，提供多元、多面向的整合式全人醫療服務，讓罕病病童和家屬在求醫的旅程不孤單！
「兒童神經罕病中心」為兒童內科部特色醫療中心，係以神經基因性疾 病(雷特氏症)、神經皮膚性疾病(結節硬化症)與神經代謝性疾病(粒線體疾病) 三類疾病為中心，囊括各種神經罕病。今開幕包括長庚醫療財團法人莊錦豪董事、藍國忠副院長和兒童內科部陳志誠部長、 洪碧蓮主任等人，共同為兒童神經罕病中心揭牌
高雄長庚指出，自 2015年由王植熙院長指導、藍國忠副院長籌畫和召集高雄長庚兒童內科部，包含兒童神經內科、兒童心智科、兒童復健科等，以雷特氏症、結節硬化症、粒線體疾患為基礎的兒童神經罕病中心，對神經罕病個案做個案管理、居家關懷各級特教學校與早療單位作疾病教育宣導，提供組織跨領域、跨團隊之照護團隊，為病患提供個別化、全人化的團隊醫療。
「兒童神經罕病中心」今開幕現場並邀請社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會曾雅莉理事長、社團法人台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長與樂玲秘書長與會分享。
※疾病介紹：
神經基因性疾病(雷特氏症)是先天性神經系統發展異常的罕病, 發生率約 1 萬 分之 1 至 1 萬 2000 分之 1，因人類甲基化 CPG 結合蛋白 2 (methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致。患童出生時多為正常，及至 6 到 18 個月 慢慢有動作發展遲緩或眼神對視能力喪失的表現，無法與他人有社交互動，因 此常被診斷為自閉症或腦性麻痺。
神經皮膚性疾病(結節硬化症)為 TSC1、TSC2 基因異常的體顯性遺傳疾病，大約 有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因 發生突變造成的。結節硬化不僅多器官例如腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲 等可能會長出結節瘤，在神經精神方面也會合併智能障礙、頑固性癲癇與自閉 症。
神經代謝性疾病(粒線體疾病) 則涵蓋全身各大組織器官的病變，舉凡頑固性癲 癇、肌肉病變；心肌肥大、心房室傳導異常；外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視 網膜病變；腎小管功能異常；肝功能異常、腹瀉、假性腸阻塞，吞嚥困難；糖 尿病；骨髓功能異常 其他如耳聾、身材矮小、週邊神經病變等。
