歷史或許會記載2016年11月11日這天，台灣民間組織罕見疾病基金會與聯合國總部相距一步、遭顢頇中國拒於門外。然而，事實上，真正改變了世界的，是走到聯合國大門之前的20年，無數羸弱罕病小生命與勇敢家長們推促著台灣社會向上提升而成國際典範的每一步。
「以卵擊石，在高大堅硬的牆和雞蛋之間，我永遠站在雞蛋那方。」
日本作家村上春樹在耶路撒冷文學獎上凸顯人道精神的發言，讓他文學成就更具厚度。而台灣罕見疾病照護的發展，就是一場活生生雞蛋撞高牆的「人道革命」。
1990年，一個想為病兒找答案的母親，帶著兒子到美國尋求解答，踩下革命起步的第一個足印。
一次借藥情 促成創建罕病基金會的契機
她5歲大的次子，出生後幾乎在醫院急診室裡長大，卻沒有一個醫師說得出孩子是什麼毛病？終於，輾轉把孩子的檢體「走私」給當年在耶魯大學進修的台北馬偕小兒遺傳科醫師林炫沛，送到世界最權威的明尼蘇達醫院檢測，但跨海求醫需鉅額費用，周遭的人勸她：「只有1%的機會找到答案。妳...，還有另一個兒子啊！」這位母親說：「難道有十個八個兒子，就可以隨便丟掉一個嗎？」
不久，她借了錢、抱著孩子去了美國，孩子身上神祕基因被解開，診斷為「尿素循環代謝異常」，是全世界第4個病人。沒有根治的藥，但可以控制代謝異常致血氨(就是俗稱的「阿摩尼亞」)飆升的致命危機。不過，降氨藥用的人太少，藥廠無利可圖沒有申請進口、國內也沒有核發藥證，被稱為「孤兒藥」。她只有自己四處託國外的親友帶、根本像個進口貿易商。
1993年，她替兒子「張羅」來的藥，救了另一個小男孩、另一個家庭。那男孩比她兒子小9歲，孩子的父母在美國威斯康辛大學Madison分校進修，兒子3月份在美出生，第二天就呼吸急促、體溫過低，7月暑假帶回台灣就發病住進馬偕醫院ICU，血氨飆升到1000(標準值< 70μg/d)。
此時，從哈佛進修回來的林炫沛醫師有了經驗和基礎，當起「仲介」讓兩個家庭連繫，把大哥哥的藥借給在ICU裡命在旦夕的小弟弟用。小弟弟後來被診斷出是台灣第一例、全世界第26個「白胺酸代謝異常」患者。
借出兒子藥去救命的母親，是罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士；借到兒子救命藥的父親，是罕見疾病基金會董事長曾敏傑。18年後回頭看當年這段「借藥情」，救的不只是曾敏傑的兒子、而是全台灣罕見疾病的孩子和家庭。
更精準來說，或許，真正為當時恍如身處黑暗世界的罕病家庭，點燃第一盞燭光的，是陳莉茵的兒子吳秉憲和曾敏傑的兒子曾子凡。而陳莉茵的兒子、甚至燃燒了兩次。
吳秉憲在22歲那年猝逝，傷慟欲絕的陳莉茵再一次以「上窮碧落下黃泉」的決心，要求台大醫院協助重開當年兒子留存的檢體、「重啟調查」，發現吳秉憲原來罹患的是原發性肉鹼缺乏症、高血氨症只是副病因，證實當年美國名醫誤診，台灣醫師完全採用了美國的診斷、讓吳秉憲長年用了錯誤的治療策略才致命。此事震撼台灣醫界，讓醫界學會了寶貴的一課，醫療之前不能完全服膺威權、面對極為罕見與深奧的基因醫學更應謙卑。
今年23歲的曾子凡，父母只希望他人生能夠「平凡」、就己是福氣。但他卻不斷展現出罕病孩子「不凡」的生命力，現為南加大老人研究所準碩士生的他，此次與父親一同前往聯合國，原有機會入場展現台灣罕病照顧最佳的「實體成果」。其實，幾年前，他獨自赴美唸大學的第一年，因生活壓力、飲食失調，險些送命。曾敏傑說：「這些先天性代謝異常的孩子，平常看來沒有異狀，但其實一個感冒、一個可能很小的生活改變，就可能是他們致命的危機。」曾子凡在美國住院一周、醫療費用高達4、5百萬，所幸他學生保險支應了大部分。
曾子凡更立志，要再攻讀博士班，並想轉唸「社會福利」的領域，他認為自己的生命有「特別任務」，受了許多罕病家庭搭建起的照護資源中長大，應該讓自己的生命回饋到罕病志業。
陳莉茵與兒子吳秉憲。圖／罕見疾病基金會提供
曾敏傑與兒子曾子凡。
「要救我的兒子 一定要先救別人的」
早年，曾敏傑夫妻在美留學、陳莉茵也有家人在美工作及居住，他們相較是資源與選擇較多的家庭，他們可以選擇去「當美國人」，讓美國政府照顧他們的兒子，使用包括代謝異常孩子要喝的治療性特殊奶粉和降氨藥，但他們選擇和台灣同樣命運的家庭奮鬥。
陳莉茵說：「那時我想，有多少媽媽和我一樣整天傷心流淚，我要救自己的兒子，一定要先救別人的兒子！」她記起向她借藥、有社會學背景的曾敏傑，一通電話打給他，邀他來一起發起罕病基金會，曾敏傑同樣體認，「不是只有我兒子要喝救命奶粉、也有別的家庭的孩子需要。」倆人揭竿起義，為了自己的孩子和所有這樣的孩子，掀起一場台灣罕病的生存權與基本人權的革命。
寫陳情信給官員、請託媒體、四處募款，陳莉茵形容，為罕病募款就如佛家說的「托缽」，她為罕病基金籌募開戶的那天、特刻選了地藏王菩薩生日，結果，銀行主管就捐了10萬、又找朋友來捐了20萬、連開戶的櫃員們都湊了1萬多元，陳莉茵「托缽」第一天就募到了31萬多。
8個月募得1千萬的設立門檻、罕病基金會於1999年6月成立，只有4筆捐款是30萬以上的「大筆捐款」。正如曾敏傑受聯合國邀約準備的演說提及、且令國際人士都感驚訝的，「罕病基金會沒有一筆政府的款項，86%都是1千元以下的小額募款。」
罕病基金會創建，喚起生活已漸富裕的台灣社會，心底最柔軟與正義的心。大眾願意當「罕病的跟隨者」，支持這些孩子、這些家庭應享有「活得像一個人」的基本權益，支持的正是如村上春樹所言「永遠要站在雞蛋這一邊」，公平正義與人道關懷的核心價值。
從高雪氏男孩的奇蹟到哈佛碩士的肌萎律師
這樣的信仰，改變了台灣什麼？
基金會第一次召開的記者會，是為一名罹患高雪氏症的13歲男孩求援，孩子的母親生了5個小孩，有2個養到國小就莫名腹部腫大、七孔流血而死，眼看最小的這個，肚子又一天一天鼓起來、又開始出血，再有一個孩子夭折，母親恐怕也沒有活下去的力量。但小兒子的病因找出來了，卻因藥太貴付不起，經基金會疾呼，健保支付了藥費；母親終於救回了一個孩子，男孩活下來了、還擺脫輪椅，今年31歲，有繪畫天分、是社會的「勞動人口」。更重要的是，他們整個家庭都一併「獲救」。
隨即，2000年台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》、成為全球第5個立法保障罕病患者生存與用藥權的國家，更多的病患都一再證明，過去「活不下去」的罕病兒，並不是「不值得活下去」。
連續13年，台灣罕見疾病基金會不間斷發放獎助學金，2003年、59人，近半是國中小的小小孩；這兩年，獲得獎助學金的已經達300多人，每年都有數名國立大學碩、博士罕病生，甚至出現了極為傑出的肌肉萎縮症患者陳俊翰，不僅在美取得哈佛大學法學研究所學位、還考取美國紐約州律師執照的，獲頒首屆國際進修獎助學金。
聯合國CoNGO主席在聯合國為台灣發聲、已留下正記錄。圖／取自聯合國網路電視
聯合國大門沒有擋住實質的外交意義
罕見疾病的照護，不僅僅是0和1之間的拔河、而是負數到正數。這亦是包括聯合國與教廷，都在近日召開相關罕見疾病主題會議，召告罕病照護已是國際健康與人權主流議題。
也是為什麼，在中國打壓台灣、讓曾敏傑無法進入聯合國會場報告時，國際非政府組織「聯合國內具諮詢地位之非政府組織會議」（Conference of Non-Governmental Organizations in Consultative Relationship with the United Nations, CoNGO）會長里奇（Cyril Ritchie）在會議中即發表強烈讉責聲明：「阻止來自台灣的曾教授參加今天的會議，和這些基本原則背道而馳，這些原則也是聯合國憲章所明確彰顯的價值。」而里奇的發言既有力、也夠力，它已成為聯合國正式的會議記錄。
曾敏傑感嘆，「台灣什麼時候曾經在國際場合獲得這樣堅定的支持？又為什麼CoNGO的主席願意這樣嚴正去質疑自己委員會的上位『聯合國』？」除了中國的粗暴、聯合國的矛盾，其實更重要的是，台灣罕病基金會的NGO範例，正是未來各國罕病NGO的指引！
如果去除聯合國的「框架」，其實，台灣罕病的成就早在「世界中心」。這回曾敏傑在聯合國「門外的外交」已有滿滿收獲，日本罕病組織向他表示，要帶病友與媒體團來台參訪、罕病基金會在新竹關西的「福利家園」。歐洲罕病組織更因此對台灣孤立無援的國際情勢，有更多了解與同情。
能把雞蛋捧在手心裡、還能「生生不息」的社會，才是最有力量的社會。罕病基金會的成就、彰顯的是台灣全體社會的成就。當我們悲憤被中國打壓、遺憾無法敲開聯合國大門，也回頭看看，台灣真正值得驕傲的東西，而能不能繼續珍惜與持續朝對的方向前行。
世界總有兩個平行時空的歷史，一個是「被定義出來」的政治世界、一個是「呼吸心跳」的真實生活，有時交錯、經常各行其道。台灣的獨立存在、卻沒有國際名份，是最鮮明的例子。政治世界會影響人民生活的狀態；同樣的，也唯有人民生活信仰與價值的堅實，才有機會在政治世界被重新定義。
這才是台灣罕病基金會此次獲得入聯演說邀請，最應被看見的重大啟示與意義，在聯合國那扇門之外，台灣無數罕病病友與家庭逆轉宿命，早已改寫了歷史。
台灣罕病的發展，一直在改寫歷史。圖／罕病基金會提供
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